Причины и клиническая картина гиперхолестеринемии

Гиперхолестеринемия – патологическое состояние, которое характеризуется повышением уровня атерогенных липидов в крови. Согласно мнению ученых, это не заболевание, а фактор риска, воздействие которого повышает риск развития атеросклеротических изменений в сосудах. Исключение составляет семейная гиперхолестеринемия, которая признана генетическим заболеванием.

Классификация

В зависимости от происхождения гиперхолестеринемия может быть первичной и вторичной. При первичной наблюдаются патологические изменения врожденного характера. Вторичное повышение уровня липидов крови провоцируется воздействием неблагоприятных факторов. Отдельным подвидом вторичных гиперхолестеринемий является алиментарная форма. Такое разделение подчеркивает важность образа жизни и питания в прогрессировании заболевания.

Вторая классификация делит гиперхолестеринемии на несколько типов, каждый из которых характеризуется повышением определенной фракции липидов крови. Гиперлипидемия I типа – очень редкий вариант, который характеризуется повышением уровня хиломикрон. В ее основе – дефицит фермента липопротеинлипазы или белка активатора. Частота не превышает 1 случая на 1000 чел.

Гиперлипидемия II типа сопровождается повышением липопротеидов низкой плотности (ЛПНП). Если при этом наблюдается нормальный уровень триглицеридов, то говорят о IIа типе. IIb тип заболевания сопровождается повышением этого показателя.

III тип гиперлипидемии характеризуется повышением уровня хиломикрон и липопротеидов низкой плотности. При IV типе повышается только уровень триглицеридов, из-за чего ее второе название – гипертриглицеридемия.

V тип, как и I, сопровождается повышением хиломикрон. Вдобавок к этому явлению при V типе наблюдается повышение уровня липопротеидов очень низкой плотности (ЛПОНП), которые являются предшественниками ЛПНП.

Чаще всего из указанных типов заболеваний генетического происхождения встречается семейная гиперхолестеринемия II типа. Частота ее в популяции составляет примерно 10%.

Врачи отмечают, что гиперхолестеринемия является серьезной проблемой, связанной с повышенным уровнем холестерина в крови. Основными причинами этого состояния являются неправильное питание, малоподвижный образ жизни, генетическая предрасположенность и некоторые заболевания, такие как диабет. Клиническая картина может варьироваться от бессимптомного течения до серьезных осложнений, таких как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца и инсульт. Врачи подчеркивают важность регулярного мониторинга уровня холестерина, особенно у людей с факторами риска. Своевременная диагностика и коррекция образа жизни, включая диету и физическую активность, могут значительно снизить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Гиперхолестеринемия: пожизненное лечение?

Этиология и патогенез заболевания

Это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным путем наследования. В его основе – мутации генов, отвечающих за кодировку рецепторов липопротеидов низкой плотности. На сегодняшний день ученые идентифицировали четыре класса таких нарушений.

При мутациях первого класса гены оказываются полностью неработоспособными. В результате синтез рецепторов ЛПНП становится невозможен. Мутантные гены второго класса препятствуют транспорту синтезированных рецепторов. При мутациях третьего класса синтезируются дефектные рецепторы, которые не могут связывать липопротеиды. Мутации четвертого класса нарушают процессы интернализации, которые заключаются в том, что рецепторы, связавшие на себе липопротеиды, собираются в группы и втягиваются внутрь клетки. При этом сами рецепторы в анатомическом и функциональном плане – абсолютно нормальные.

Вне зависимости от того, какой класс мутаций имеет место у каждого пациента, проявления заболевания абсолютно одинаковы. Они характеризуются значительным повышением уровня липидов в крови. При этом создаются благоприятные условия для инфильтрации артериальной стенки и запуска процесса формирования атеросклеротических бляшек.

Клиническая картина

В зависимости от того, сколько мутантных аллелей унаследовал пациент, различают гетерозиготную и гомозиготную семейную гиперхолестеринемию.

При первом типе пациент имеет один дефектный ген, который он получил от одного из родителей, и один нормальный – от второго родителя.

Довольно длительное время этот тип заболевания протекает без каких-либо внешних проявлений. У большинства больных ее диагностируют по достижению взрослого состояния, когда имеют место проявления сердечной недостаточности.

У половины мужчин с семейной гиперхолестеринемией к 50 годам развивается ишемическая болезнь сердца. Это примерно на двадцать лет раньше, чем в среднем в популяции. До достижения 60 лет примерно 85% таких мужчин перенесут инфаркт миокарда. К семидесяти годам у них всех будет диагностирована ИБС. У женщин – гетерозиготных носителей мутировавшего гена – признаки ИБС появляются на 10 лет раньше, чем у мужчин.

Из внешних проявлений заболевания отмечается наличие отложений холестерина в коже, сухожилиях, по краю роговицы.

Семейная гиперхолестеринемия гомозиготного типа диагностируется у пациентов, которые являются носителем двух мутантных аллелей. Их также разделяют на две группы:

• пациенты с полным отсутствием рецепторов ЛПНП;
• пациенты с дефицитом этих рецепторов.

Клиническая картина в обеих группах отличается очень высокими уровнями липопротеидов. Кожные изменения в виде ксантом проявляются уже в детском возрасте. Это же касается ксантелазмов – отложений холестерина на сухожилиях. К подростковому возрасту формируется атеросклероз аорты и коронарных артерий, что подтверждается данными инструментальных методов исследования.

У 2/3 пациентов с полным отсутствием рецепторов ишемическая болезнь сердца развивается до 10 лет. Пятая часть их

них умирает ранее 25 лет. У больных с дефицитом рецепторов прогноз несколько лучше. ИБС у них диагностируется после 10 лет, а к 25 годам смерть наступает у 4%.

Гиперхолестеринемия — это состояние, при котором уровень холестерина в крови превышает норму, и оно вызывает множество обсуждений среди медиков и пациентов. Люди часто говорят о том, что основными причинами этого заболевания являются неправильное питание, малоподвижный образ жизни и генетическая предрасположенность. Многие отмечают, что высокое потребление насыщенных жиров и трансжиров в рационе значительно увеличивает риск развития гиперхолестеринемии.

Клиническая картина заболевания может быть разнообразной: от бессимптомного течения до серьезных сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые пациенты жалуются на боли в груди, одышку или усталость, что может указывать на развитие атеросклероза. Важно отметить, что регулярные проверки уровня холестерина могут помочь выявить проблему на ранних стадиях, что позволяет предотвратить серьезные осложнения. Обсуждая эту тему, многие подчеркивают важность здорового образа жизни и регулярного контроля за состоянием здоровья.

Лечение гиперхолестеринемии

Лечение

Лечение семейной гиперхолестеринемии должно начинаться в детском возрасте. Первым этапом лечебного процесса является диетотерапия. При необходимости назначают препараты, которые способны снижать уровень холестерина.

Диетотерапия и физическая активность

Достаточная физическая активность очень важна для поддержания нормальной массы тела и элиминации липопротеидов. Диета при гиперхолестеринемии – важнейшая составная терапии. С ее помощью можно значительно улучшить прогноз для жизни и здоровья пациента. Лучше всего подобрать рацион совместно с диетологом. Он поможет не только выбрать «правильные продукты», но и составит примерное меню.
Общие принципы диетотерапии сводятся к следующему. Из рациона необходимо полностью исключить жиры животного происхождения. Это касается жирных сортов мяса, в частности, свинины, сала, молока и молочных продуктов: сметаны, сливок, сливочного масла, жирного творога.

Также необходимо исключить продукты, содержащие холестерин в больших количествах, – печень, почки, мозговое вещество, яичные желтки, копчености.

Животные жиры нужно заменить маслами растительного происхождения – подсолнечным, кукурузным, рапсовым, грецкого ореха, оливковым.

По возможности рекомендуется употреблять жирные сорта рыбы. Они содержат полиненасыщенные жирные кислоты, которые являются антагонистами холестерина.

1. Из хлебобулочных изделий необходимо выбирать те, которые приготовлены их муки грубого помола и отрубей.
2. Поощряются кисломолочные продукты невысокой жирности.
3. Рацион пациента с гиперхолестеринемией должен содержать как можно больше свежих овощей и фруктов, блюд из круп. Из напитков следует выбирать негазированную воду, зеленый чай, свежевыжатые соки, овощные компоты. От кофе лучше отказаться.

Такое меню способно значительно усилить эффект медикаментозного лечения.

Фармакологические препараты

Препаратами выбора у пациентов с семейной гиперлипидемией являются статины, в частности, аторвастатин и розувастатин. Они назначаются в средних и высоких дозах детям, которые имеют два и более факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний, а также тем, у которых уровень ЛПНП в крови превышал 4 ммоль/л.

При необходимости статины комбинируют с секвестрантами желчных кислот, эзетимибом. Первая группа способствует выведению желчных кислот. В ответ на это, печень увеличивает их синтез, захватывая холестерин из крови. Эзетимиб препятствует всасыванию холестерина в тонком кишечнике, что также сопровождается усилением его захвата печенью из крови. Сочетание статинов и эзетимиба сопровождается снижением уровня липидов более, чем на 20%

Инструментальные методы лечения

Из инструментальных методов лечения применяется плазмаферез – метод фильтрации крови, при котором липиды удаляются механическим путем. Рекомендуемая частота процедур – один раз в две-четыре недели. Как более радикальная мера может рассматриваться пересадка печени, с помощью которой можно снизить уровень ЛПНП на 80%.

Перспектива

На сегодняшний день в США и Евросоюзе одобрили новые препараты для снижения липопротеидов низкой плотности – мипомерсен и ломитапид. Они успешно прошли третью фазу клинических испытаний, в ходе которой продемонстрировали свою эффективность у пациентов с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией. Кроме того, на сегодняшний день проводятся испытания новейших препаратов, которые могут существенно улучшить прогноз для больных.

Интересен опыт генной терапии, который применялся у пяти пациентов. В печеночные клетки больных был введен ген рецепторов ЛПНП. Через четыре месяца у всех больных эти рецепторы были обнаружены, однако такое лечение дало эффект только у двух пациентов.

https://youtube.com/watch?v=tBkEMYAO7LA%3Fstart%3D190%26feature%3Doembed

Вопрос-ответ

Каковы причины гиперхолестеринемии?

Ожирение. Нефротический синдром. Эндокринные нарушения (сахарный диабет, гипотиреоз, эндогенный гиперкортицизм). Холестаз. Метаболические расстройства. Психические расстройства. Некоторые аутоиммунные заболевания. Ещё

Что может быть причиной повышенного холестерина?

Причины повышенного холестерина нарушение режима сна и отдыха, жиры активно перерабатываются в ночное время, злоупотребление алкоголем, кофе, энергетиками, курение и другие вредные привычки, избыточный вес, постоянные переедания, злоупотребление фастфудом, наследственная склонность к нарушению синтеза липидов.

Каковы причины гиперлипидемии?

Гиперлипидемия может быть вызвана как генетическими факторами, так и образом жизни. Главные причины можно разбить на две категории: первичные и вторичные. Первичные обусловлены наследственными факторами. То есть, сбой в обмене веществ возникает в результате генетических нарушений, которые влияют на метаболизм жиров.

Когда ставят диагноз гиперхолестеринемия?

При уровне общего холестерина более 5 ммоль/л, триглециридов – более 10 ммоль/л, при обнаружении бляшек в сосудах, ксантелазмов и липовидных дуг врач ставит диагноз «гиперхолестеринемия».

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проверяйте уровень холестерина. Рекомендуется проходить анализы не реже одного раза в год, особенно если у вас есть предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или вы находитесь в группе риска.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на свой рацион. Уменьшите потребление насыщенных жиров и трансжиров, которые содержатся в фаст-фуде, кондитерских изделиях и жирном мясе. Включите в свой рацион больше овощей, фруктов, цельнозерновых продуктов и рыбы.

СОВЕТ №3

Поддерживайте активный образ жизни. Регулярные физические упражнения помогают снизить уровень “плохого” холестерина (ЛПНП) и повысить уровень “хорошего” холестерина (ЛПВП). Стремитесь к минимуму 150 минут умеренной физической активности в неделю.

СОВЕТ №4

Избегайте курения и ограничьте потребление алкоголя. Курение негативно влияет на уровень холестерина и здоровье сердечно-сосудистой системы, а чрезмерное употребление алкоголя может способствовать повышению уровня холестерина в крови.